Bốn bệnh viện và một khối u vùng chậu khổng lồ:
phẫu thuật cắt toàn bộ vùng chậu theo hướng đa chuyên khoa cho sarcoma Ewing ngoài xương ở một người đàn ông 34 tuổi

Bài viết này là một phần ôn tập ca bệnh mang tính giáo dục, đã được ẩn danh. Bài mô tả diễn tiến lâm sàng của một bệnh nhân được điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Arion Bắc Kinh và phản ánh cách tiếp cận của đội ngũ trong việc ra quyết định đa chuyên khoa đối với một khối u vùng chậu hiếm gặp và rất hung hãn. Đây không phải là lời khuyên y tế và không đảm bảo kết quả cho các bệnh nhân khác. Các quyết định điều trị phải được cá thể hóa bởi bác sĩ có chuyên môn.

Giới thiệu ca bệnh

Số này xem xét toàn bộ hành trình chẩn đoán và điều trị của một người đàn ông 34 tuổi mắc khối u vùng chậu khổng lồ phát triển nhanh. Bệnh nhân đã từng đến bốn bệnh viện. Hình ảnh học và các lần hội chẩn giải phẫu bệnh lặp lại đều hướng tới một u tế bào nhỏ tròn độ ác tính cao không xác định loại — một khối u mà việc phân loại chính xác không thể xác định, khiến cả hóa trị lẫn xạ trị không có mục tiêu chính xác. Sau khi sáu chu kỳ điều trị toàn thân đi vào giai đoạn chững lại, đội ngũ đa chuyên khoa (MDT) tại Bệnh viện Ung bướu Arion Bắc Kinh nhận định phẫu thuật là chìa khóa để phá vỡ thế bế tắc và đã thực hiện phẫu thuật cắt toàn bộ vùng chậu kèm chuyển lưu nước tiểu và hậu môn nhân tạo đại tràng sigma. Giải phẫu bệnh cuối cùng xác nhận sarcoma Ewing ngoài xương, và bệnh nhân được xuất viện thuận lợi ba tuần sau phẫu thuật để bắt đầu điều trị bổ trợ.

Xung đột cốt lõi

Xung đột trọng tâm của ca bệnh này không phải là một «cuộc đua giữa sự sống và cái chết» đơn thuần, mà là thế đối đầu giữa hai sự thật: khối u rất ác tính và phát triển nhanh, nhưng loại mô bệnh học của nó chưa xác định, nên không thể thiết kế một phác đồ chính xác hơn. Điều trị toàn thân đã bế tắc, trong khi khoa ngoại của nhiều bệnh viện đánh giá ca mổ quá phức tạp và quá rủi ro để thực hiện. Đội ngũ phải quyết định giữa việc tiếp tục điều chỉnh một phác đồ hóa trị đã cạn hiệu quả, hay tiến hành một ca mổ triệt để khó và nhiều rủi ro như con đường thực tế duy nhất để đột phá.

I. Tổng quan ca bệnh: tình trạng nền và thách thức cốt lõi

1. Tình trạng cơ bản

Biểu hiện: Một người đàn ông 34 tuổi lần đầu đến một bệnh viện huyện địa phương vì khó tiểu (tiểu khó). Siêu âm phát hiện một khối âm hỗn hợp phía sau bàng quang gồm hai thành phần có kích thước khoảng 4,7 × 4,5 cm và 7,6 × 6,7 cm.

Hình ảnh: MRI bổ sung cho thấy một tổn thương chiếm chỗ dạng nang-đặc ở vùng túi tinh, thành phần lớn nhất đo khoảng 5,4 × 5,0 × 6,1 cm, kèm hạch vùng to lên và có thể xâm lấn tuyến tiền liệt và cơ bịt trong bên trái. Bệnh nhân được chuyển đến Second Hospital of Hebei Medical University, nơi PET-CT cho thấy các khối nang-đặc ở vùng túi tinh và tuyến tiền liệt hai bên đo khoảng 8,5 × 7,7 × 6,8 cm với độ tập trung tăng, ranh giới không rõ với trực tràng dưới và cơ bịt trong bên trái, kèm chuyển hóa bất thường không đồng nhất và nhiều hạch tăng chuyển hóa xung quanh (lớn nhất 1,0 × 0,8 cm). Cũng thấy một nốt đặc tăng chuyển hóa ở phân thúc đỉnh-sau thùy trên bên trái. Kết luận chung là tổn thương ác tính vùng túi tinh và tuyến tiền liệt hai bên xâm lấn trực tràng và cơ bịt trong bên trái, kèm di căn hạch vùng và di căn phổi được cho là có khả năng.

Cơ sở chẩn đoán: Giải phẫu bệnh của sinh thiết qua da gợi ý một u ác tính có nguồn gốc trung mô không rõ loại. Hội chẩn giải phẫu bệnh tại nhiều bệnh viện ở Bắc Kinh phân loại đây là u tế bào nhỏ tròn, nhưng loại cụ thể vẫn chưa xác định; không thể loại trừ u tế bào nhỏ tròn dạng xơ hóa, sarcoma cơ vân, sarcoma Ewing hoặc sarcoma CIC. Giải trình tự thế hệ mới (NGS) bị hạn chế do lượng tế bào thu được thấp và nồng độ axit nucleic thấp, nên chỉ hoàn thành phân tích ở mức DNA: không phát hiện tái sắp xếp EWSR1 và NKX2.2 âm tính, song vẫn không thể loại trừ sarcoma Ewing và sarcoma CIC. Sau đó bệnh nhân bắt đầu sáu chu kỳ hóa trị tại một bệnh viện ở Bắc Kinh (epirubicin 60 mg phối hợp ifosfamide 12 g, mỗi 3 tuần). Đáng chú ý, khối u vùng chậu đã phát triển nhanh — chỉ sáu tuần trôi qua từ khi phát hiện đến khi bắt đầu hóa trị — và vào thời điểm bắt đầu hóa trị, thể tích khối u vùng chậu đã tăng lên 9,5 × 8,9 × 8,1 cm. Khi đến bệnh viện của chúng tôi, bệnh nhân đã qua bốn bệnh viện.

2. Tình thế nan giải hiện tại

Kết hợp toàn bộ tiền sử chẩn đoán và điều trị của bệnh nhân với các kết quả hình ảnh học và giải phẫu bệnh, đội ngũ lâm sàng đối mặt với nhiều vấn đề hóc búa, và việc chẩn đoán cùng điều trị đã rơi vào thế bế tắc:

Thứ nhất, khối u rất ác tính, nhưng loại mô bệnh học chưa xác định, nên không thể xây dựng một phác đồ hóa trị chính xác hơn.

Thứ hai, khi đánh giá lại sau chu kỳ điều trị thứ tư, không có đáp ứng thêm ở khối u vùng chậu, các hạch hay di căn phổi.

Thứ ba, khoa ung thư nội khoa đề nghị chuyển bệnh nhân sang phẫu thuật, nhưng khoa ngoại của nhiều bệnh viện cho rằng ca mổ phức tạp và khó nên đề nghị điều chỉnh phác đồ hóa trị và tiếp tục điều trị toàn thân — dẫn đến bất đồng thực sự về kế hoạch điều trị.

II. Ra quyết định: phân tích cốt lõi của MDT và thảo luận chiến lược

1. Thành phần đội ngũ đa chuyên khoa

Khi tiếp nhận bệnh nhân, bệnh viện đã ngay lập tức kích hoạt cơ chế phối hợp đa chuyên khoa, cùng với GS. Xi Zhijun (Khoa Tiết niệu, Bệnh viện thứ nhất Đại học Bắc Kinh) và GS. Sun Min (Trung tâm Ung thư Hillman, Đại học Pittsburgh, Hoa Kỳ). Một đội ngũ đa chuyên khoa nhanh chóng được thành lập, gồm các chuyên gia từ trung tâm ung thư niệu, trung tâm ung thư tiêu hóa, trung tâm gây mê, trung tâm phục hồi chức năng ung thư, trung tâm xạ trị ung thư, đơn vị hồi sức tích cực và khoa dinh dưỡng, nhằm đạt được đáp ứng khối u đáng kể và khôi phục khả năng phẫu thuật giảm khối nhờ đánh giá chính xác, lập kế hoạch cá thể hóa và điều trị theo bước.

2. Đánh giá đáp ứng với điều trị trước đó

Vì hội chẩn giải phẫu bệnh chưa xác định được tế bào nguồn gốc và không thể xác định một phân loại bệnh học chính xác, một phác đồ chung cho các u ác tính trung mô — epirubicin phối hợp ifosfamide trong sáu chu kỳ — đã được chọn cho đợt điều trị trước đó. So sánh hình ảnh trước và sau hóa trị: nốt phổi không chỉ thu nhỏ rõ rệt (từ đường kính lớn nhất 1,3 cm trước hóa trị xuống 0,5 cm) mà hoạt tính chuyển hóa của nó biến mất hoàn toàn; các hạch vùng chậu to lên cũng thu nhỏ rõ rệt, với hoạt tính chuyển hóa gần như tiêu biến; và khối không đều ở vùng tuyến tiền liệt và túi tinh thu nhỏ đáng kể, từ mặt cắt ngang lớn nhất ban đầu khoảng 9,5 × 8,9 × 8,1 cm thành dạng hai ổ sau điều trị (ổ phải khoảng 2,2 × 1,5 cm, ổ trái khoảng 1,8 × 1,8 cm), với xu hướng tiêu biến hoạt tính chuyển hóa — trước điều trị toàn bộ tổn thương có độ tập trung cao bất thường, còn sau điều trị độ tập trung giảm rõ rệt, chỉ còn tăng chuyển hóa khu trú ở tổn thương bên trái. Đánh giá tổng thể là đáp ứng một phần (PR).

3. Cân nhắc các phương án điều trị và ra quyết định

Bệnh nhân này có một u tế bào nhỏ tròn cực kỳ hiếm gặp, chưa được phân loại và xâm lấn mạnh, kết hợp với bệnh tiến triển tại chỗ và di căn xa — một tình huống rất phức tạp. Do hạn chế bởi việc không thể đạt được chẩn đoán giải phẫu bệnh chính xác, hóa trị tiếp tục khó có thể mang lại lợi ích rõ ràng; và vì các loại u tế bào nhỏ tròn khác nhau có độ nhạy xạ trị rất khác nhau, việc thiết kế một kế hoạch xạ trị chính xác cũng sẽ khó khăn. Đội ngũ đa chuyên khoa cuối cùng nhận định rằng, với độ ác tính cao của khối u và việc điều trị hóa-xạ đã bế tắc, phẫu thuật là điểm đột phá then chốt để vượt qua thế bế tắc điều trị hiện tại và là chiến lược điều trị hợp lý ở giai đoạn này.

Sau sáu chu kỳ hóa trị trước đó, giải phẫu vùng chậu tại chỗ đã cải thiện và điều kiện bảo tồn chức năng trực tràng thuận lợi hơn so với lúc chẩn đoán ban đầu. Tuy nhiên, tiên lượng của các loại mô bệnh học khác nhau của u tế bào nhỏ tròn rất khác nhau; đặc biệt, sarcoma có nguồn gốc tuyến tiền liệt có tiên lượng cực kỳ xấu và nguy cơ tái phát tại chỗ ngắn hạn rất cao. Vì vậy, một hướng phẫu thuật tích cực hơn đã được đề xuất: cắt toàn bộ vùng chậu kèm chuyển lưu nước tiểu, hậu môn nhân tạo đại tràng sigma và hóa-xạ trị sau mổ.

Nhưng ca mổ này mang theo sang chấn khổng lồ và liên quan đến một vùng giải phẫu phức tạp quanh khối u: nguy cơ chảy máu lớn trong mổ cao; nguy cơ nhiễm trùng bụng-chậu sau mổ cao, với nguy cơ đáng kể nhiễm khuẩn huyết và nhiễm trùng huyết; chức năng tiêu hóa hồi phục chậm, có thể liệt ruột hoặc thậm chí xuất huyết tiêu hóa sau mổ; và nguy cơ huyết khối sau mổ, thậm chí thuyên tắc phổi, cao.

Đối với ca bệnh này, đội ngũ đa chuyên khoa đã xác định bốn mục tiêu cốt lõi: thứ nhất, đảm bảo chuẩn bị máu đầy đủ, kiểm soát chặt chẽ chảy máu và duy trì ổn định tuần hoàn để tạo điều kiện cơ bản cho phẫu thuật; thứ hai, điều chỉnh điện giải và cải thiện tình trạng dinh dưỡng trước mổ; thứ ba, chuẩn hóa việc điều chỉnh thuốc chống đông chuyển tiếp nhằm giảm nguy cơ huyết khối-tắc mạch động-tĩnh mạch và loại trừ các biến chứng sau mổ nguy hiểm; và thứ tư, sau phẫu thuật, chủ động hướng dẫn bệnh nhân vận động sớm và đánh giá ngay nguy cơ dinh dưỡng cùng quản lý dinh dưỡng tĩnh mạch và qua đường tiêu hóa. Xoay quanh các mục tiêu này, đội ngũ đã nhiều lần diễn tập quy trình phẫu thuật và xây dựng một kế hoạch rủi ro toàn chu kỳ bao gồm chuẩn bị trước mổ, ứng phó trong mổ và phục hồi sau mổ.

III. Đột phá: Diễn biến điều trị và các điểm kỹ thuật

1. Lộ trình điều trị tổng thể

Điều chỉnh thuốc chống đông và hỗ trợ dinh dưỡng trước mổ → cắt toàn bộ vùng chậu → tiếp tục điều trị chống đông, kiểm soát nguy cơ dinh dưỡng và theo dõi lâm sàng sau mổ → xuất viện thuận lợi ba tuần sau phẫu thuật.

2. Phân tích chuyên sâu các bước then chốt

Vào ngày thứ năm sau khi nhập viện, phẫu thuật cắt toàn bộ vùng chậu với chuyển lưu nước tiểu bằng ống dẫn hồi tràng và hậu môn nhân tạo đại tràng sigma đã được chính thức bắt đầu. Trong suốt ca mổ, ê-kíp phẫu thuật và gây mê phối hợp chặt chẽ, các chỉ số sinh tồn luôn ổn định trong khoảng lý tưởng, và ca mổ hoàn thành với lượng máu mất trong mổ chỉ 300 mL.

Trong giai đoạn hồi phục sau mổ, đội ngũ tiếp tục cách tiếp cận «quản lý chính xác»: bệnh nhân được theo dõi tại đơn vị hồi sức tích cực một ngày rồi chuyển thuận lợi về khoa thường; được truyền dinh dưỡng tĩnh mạch ngay và điều trị kháng nhiễm theo kinh nghiệm; khởi động sớm thuốc chống đông dưới da bằng heparin trọng lượng phân tử thấp 12 giờ sau mổ; bệnh nhân vận động sau 24 giờ; dinh dưỡng tiêu hóa qua đường miệng và đường ruột được phục hồi dần từ một tuần sau mổ; và đến hai tuần sau mổ, mọi chỉ số đều đạt tiêu chuẩn xuất viện và bệnh nhân ra viện trong tình trạng tốt, với niềm hy vọng sống mới. Không có biến chứng nặng nào như liệt ruột, nhiễm trùng bụng-chậu, nhiễm khuẩn huyết hay huyết khối tĩnh mạch xảy ra tại bất kỳ thời điểm nào trong giai đoạn quanh mổ.

IV. Đánh giá kết quả và chiến lược theo dõi

Giải phẫu bệnh: Giải phẫu bệnh sau mổ xác nhận một u ác tính có nguồn gốc trung mô của tuyến tiền liệt; kết hợp với kết quả hóa mô miễn dịch, được xem là sarcoma Ewing ngoài xương. Quan sát thấy tăng sinh mô xơ kèm thâm nhiễm tế bào viêm mạn giữa ngoại vi khối u và lớp cơ sâu của trực tràng, và cũng thấy tăng sinh mô xơ kèm thâm nhiễm tế bào viêm mạn ở hai túi tinh, phù hợp với đáp ứng sau điều trị. Diện cắt niệu đạo, hai đầu niệu quản và diện cắt trực tràng đều không còn u. Các hạch chậu trong-bịt, chậu ngoài, chậu chung, trước xương cùng và quanh trực tràng hai bên đều không có u. Giai đoạn bệnh học là ypT2N0M1.

Chiến lược theo dõi: Bệnh nhân bắt đầu điều trị bổ trợ sáu tuần sau mổ với phác đồ hóa trị VDC/IE (dự kiến tổng cộng 17 chu kỳ, bao gồm sáu chu kỳ trước mổ); hiện đang tiến triển thuận lợi và dung nạp tốt. Sau ba tháng điều trị bổ trợ, dự kiến đánh giá lại một cách hệ thống — đặc biệt là hiệu quả của hóa trị đối với di căn phổi — và sẽ thảo luận về tính khả thi của xạ trị. Ngoài ra, với kết quả mất bản sao MTAP trên xét nghiệm gen, chúng tôi khuyến nghị rằng nếu bệnh tái phát hoặc tiến triển trong tương lai, có thể cân nhắc tham gia một nghiên cứu lâm sàng cho các u đặc có mất đoạn MTAP.

V. Bài học rút ra từ ca này

Nhìn lại việc cứu chữa bệnh nhân mắc u vùng chậu tế bào nhỏ tròn hiếm gặp và rất ác tính này, chìa khóa thành công nằm ở việc lấy đội ngũ đa chuyên khoa làm nền tảng và xác định nhanh chóng, chính xác điểm đột phá. Trung tâm ung thư niệu và trung tâm gây mê đã giữ vững chuẩn mực nghề nghiệp cao và tinh thần trách nhiệm y khoa chân thành, và với chuyên môn xuất sắc đã hoàn thành thành công một ca mổ cực kỳ khó và phức tạp — phá vỡ thế bế tắc và đặt nền tảng vững chắc cho giai đoạn điều trị toàn thân tiếp theo.

Ca bệnh này minh họa sinh động giá trị cốt lõi của MDT trong chẩn đoán và điều trị khoa học các khối u phức tạp. Từ đánh giá chính xác trước mổ, kiểm soát rủi ro trong mổ đến quản lý khoa học sau mổ, các ê-kíp chuyên khoa đã phá bỏ rào cản nghề nghiệp và phối hợp hiệu quả — thực hiện thành công phẫu thuật giảm khối đồng thời kiểm soát tối đa nhiều rủi ro quanh mổ có thể gây tử vong — mang lại kinh nghiệm hữu ích cho việc xử lý các ca phức tạp tương tự.

Bình luận chuyên gia

GS. Bai Li

Chủ tịch Hội đồng Học thuật và Chủ tịch Hội đồng Đạo đức, Bệnh viện Ung bướu Arion Bắc Kinh; Thành viên Ủy ban Quốc tế về các Khối u Khó chữa; nguyên Khoa Ung thư Nội khoa, Trung tâm Y khoa số 1, Bệnh viện Trung ương Quân Giải phóng Nhân dân Trung Quốc; Bác sĩ chính, Giáo sư

Bài viết này báo cáo một u ác tính vùng chậu tế bào nhỏ tròn hiếm gặp, rất khó và tiến triển nhanh (cuối cùng được chẩn đoán là sarcoma Ewing ngoài xương) được điều trị theo hướng đa chuyên khoa. Ca bệnh có nhiều khó khăn lâm sàng — khó chẩn đoán giải phẫu bệnh, bệnh tiến triển nhanh, di căn phổi đồng thời và nguy cơ phẫu thuật cực kỳ cao — và cuối cùng được xử lý bằng chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa kết hợp, nắm bắt chính xác cửa sổ điều trị tại chỗ vào thời điểm khối u thu nhỏ tối ưu sau hóa trị để hoàn thành phẫu thuật cắt toàn bộ vùng chậu cực kỳ khó, với kiểm soát quanh mổ tốt, xác nhận giải phẫu bệnh và sau đó khởi động điều trị bổ trợ sau mổ.

Ca bệnh có năm ưu điểm nổi bật, với giá trị tham khảo và giảng dạy lâm sàng rất cao:

1. Giá trị giáo dục và tham khảo lâm sàng cao: Một khối u vùng chậu nguyên phát khổng lồ có giải phẫu bệnh chưa xác định trước mổ, được chẩn đoán sau phẫu thuật trên bệnh phẩm lớn là sarcoma Ewing ngoài xương — một biểu hiện cực kỳ hiếm gặp và là ca khó điển hình, mang lại giá trị tham khảo cao cho chẩn đoán và điều trị các sarcoma vùng chậu phức tạp tương tự.

2. Trình bày đầy đủ quá trình chẩn đoán và điều trị với dữ liệu khách quan, chi tiết: Bài viết trình bày toàn bộ hành trình — từ chẩn đoán ban đầu, hóa trị trước mổ, quyết định của MDT, ca mổ cực kỳ khó, quản lý quanh mổ, xác nhận giải phẫu bệnh sau mổ, điều trị bổ trợ sau mổ đến điều trị dài hạn định hướng theo gen. Các ghi nhận về hiệu quả điều trị, thay đổi chuyển hóa trên hình ảnh và chỉ số hồi phục sau mổ đều rõ ràng, tạo thành chuỗi bằng chứng hoàn chỉnh.

3. Logic chẩn đoán và điều trị của MDT rõ ràng cùng việc ra quyết định khoa học: Giải phẫu bệnh chẩn đoán sarcoma trước mổ, nhưng loại cụ thể chưa hoàn toàn rõ ràng; khi phác đồ hóa trị sarcoma thông thường đạt hiệu quả tốt nhất, đội ngũ đa chuyên khoa đã dứt khoát vượt qua tư duy bảo tồn và, thông qua đánh giá đa chuyên khoa chung về phẫu thuật hoặc điều trị tại chỗ khác, thiết lập chiến lược «giảm khối bằng phẫu thuật kèm điều trị toàn thân tiếp theo», thể hiện quan niệm hiện đại của ung thư học chính xác.

4. Hiệu quả phẫu thuật nổi bật cùng quản lý quanh mổ có hệ thống: Trong điều kiện phức tạp — xâm lấn khối u lan rộng, giải phẫu rối loạn và nhiều chu kỳ hóa trị trước đó — đã đạt được phẫu thuật cắt toàn bộ vùng chậu kèm tái tạo đường niệu và đường tiêu hóa, với chảy máu trong mổ ít, không có biến chứng quanh mổ nặng và hồi phục ngắn hạn xuất sắc, thể hiện giá trị kỹ thuật cao.

5. Trình bày ca bệnh rõ ràng và có cấu trúc tốt: Báo cáo sử dụng khung báo cáo ca bệnh chuẩn — «độ khó của ca bệnh — bàn bạc ra quyết định — quá trình thực hiện — bài học kinh nghiệm» — với lối kể mạch lạc và các điểm chính được nhấn mạnh rõ ràng.