Khối u cổ tử cung không đồng nghĩa với ung thư cổ tử cung: sinh thiết dưới hướng dẫn siêu âm phát hiện u lympho hiếm gặp ở phụ nữ 53 tuổi

Giới thiệu ca bệnh

Tổn thương choán chỗ ở cổ tử cung thường gặp trong thực hành phụ khoa, và chẩn đoán mô bệnh học quyết định trực tiếp hướng điều trị. Mặc dù ung thư cổ tử cung và u lympho cổ tử cung có thể chồng lấp về biểu hiện lâm sàng và đặc điểm hình ảnh, bản chất bệnh học, nguyên tắc điều trị và tiên lượng của chúng khác nhau sâu sắc. Ung thư cổ tử cung được xử trí bằng phẫu thuật kết hợp hóa xạ trị, trong khi u lympho cổ tử cung được điều trị bằng phác đồ toàn diện dựa trên hóa trị. Chẩn đoán sai ngay từ đầu có thể dẫn đến sai lầm điều trị thảm khốc và ảnh hưởng nghiêm trọng đến kết quả. Ca này minh họa cách tiếp cận MDT của Arion, dựa trên chẩn đoán siêu âm tiên tiến và sinh thiết có hướng dẫn, đã tránh được phẫu thuật không cần thiết và đưa ra điều trị đúng — dẫn đến khỏi bệnh trên lâm sàng.

I. Tổng quan ca bệnh: tình trạng ban đầu và các thách thức cốt lõi

Tình trạng ban đầu

Một phụ nữ 53 tuổi đến khám vì kinh nguyệt không đều 2 tháng. Siêu âm tại bệnh viện tuyến ngoài phát hiện khối u cổ tử cung, và MRI xác định thêm một tổn thương cổ tử cung có kích thước 8.0 × 5.7 × 4.3 cm, được xem là ác tính. Khối u xâm lấn thân tử cung, đoạn âm đạo trên và mô cạnh tử cung bên trái; các hạch vùng trước xương cùng và vùng mạch chậu hai bên nghi ngờ di căn; các hạch bẹn nhỏ hai bên cũng được xem là có thể di căn. Các dấu ấn u đều trong giới hạn bình thường. TCT cho thấy tế bào vảy không điển hình ý nghĩa chưa xác định (ASC-US) kèm viêm nhẹ. Xét nghiệm HPV hoàn toàn âm tính.

Khám thực thể: bề mặt cổ tử cung tương đối nhẵn, đường kính 4–5 cm, mật độ chắc, xâm lấn cùng đồ âm đạo ở vị trí 7–9 giờ. Mô cạnh tử cung âm tính; thân tử cung bị xâm lấn. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh đáng kể.

Các thách thức cốt lõi

Nan giải trong chẩn đoán: Phát hiện khối u cổ tử cung có hình thái ác tính, nhưng kết quả mô bệnh học hiện có không thể xác định type mô học rõ ràng.

Nan giải của bệnh nhân: Không có chẩn đoán rõ ràng, hướng điều trị mơ hồ và lộ trình chăm sóc bị đình trệ.

Nan giải trong điều trị: Khi chưa có chẩn đoán mô bệnh học xác định, không thể xây dựng phác đồ điều trị chính xác.

II. Ra quyết định: phân tích cốt lõi của MDT và thảo luận chiến lược

Nhóm đa chuyên khoa đã tiến hành đánh giá toàn diện: hình ảnh học gợi ý mạnh mẽ một tổn thương cổ tử cung ác tính, nhưng kết quả mô bệnh học hiện có không đủ để xác định đặc điểm tổn thương. Nhóm cho rằng sinh thiết ban đầu có thể quá nông hoặc bỏ sót vùng lõi giàu tế bào. Chìa khóa để giải quyết ca này nằm ở việc có được chẩn đoán mô bệnh học xác định.

Đánh giá thêm — MRI hay siêu âm? Lặp lại mô bệnh học — chẩn đoán hình ảnh/can thiệp hay dưới hướng dẫn siêu âm? Sau khi cân nhắc, nhóm quyết định cách tiếp cận hai hướng: một bác sĩ siêu âm cao cấp sẽ đánh giá lại tổn thương cổ tử cung và mức độ xâm lấn cạnh tử cung, đồng thời tận dụng ưu thế của sinh thiết dưới hướng dẫn siêu âm — tính an toàn và độ chính xác đích của nó — nhằm tối đa hóa tỷ lệ thành công của việc lấy mẫu mô bệnh học.

III. Bước đột phá: đánh giá lại siêu âm và sinh thiết có hướng dẫn

Đánh giá lại siêu âm

Cổ tử cung to lên rõ rệt, nhu mô cho thấy cấu trúc giảm âm lan tỏa dạng đám, kích thước khoảng 5.6 × 7.0 × 4.0 cm toàn bộ, với bờ không rõ ràng. Có nhiều vùng giảm âm hợp lưu, liên quan đến cùng đồ sau và thành âm đạo trên, với bờ ngoài cùng lan đến mô cạnh tử cung. Thành ống cổ tử cung vẫn thấy rõ với tính liên tục tương đối được bảo tồn; ống cổ tử cung bị tách, chiều rộng tối đa 0,6 cm.

Hình ảnh dòng chảy Doppler màu (CDFI) cho thấy tín hiệu dòng máu «dạng hoa» phong phú trong các vùng giảm âm. Doppler xung (PW) đo phổ dòng động mạch: PI 0.51, RI 0.38.

Dựa trên các đặc điểm siêu âm này, ấn tượng chẩn đoán là: u lympho cổ tử cung khả năng rất cao; cần loại trừ carcinoma cổ tử cung. Khuyến nghị: sinh thiết bằng kim để xác nhận mô bệnh học.

Kết quả mô bệnh học sinh thiết

Sinh thiết qua đường âm đạo dưới hướng dẫn siêu âm tổn thương cổ tử cung cho kết quả sau:

Chẩn đoán: u lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa, NOS, type GCB. Mô cho thấy các lympho bào không điển hình kích thước trung bình đến lớn thâm nhiễm lan tỏa. Bảng hóa mô miễn dịch như sau:

• Dương tính: CD20 (diffuse +), CD10 (+), CD19 (+), PAX-5 (+), CD21 (+), CD23 (partial +), CD30 (variable intensity +), Ki-67 (MIB1) (+ ~40%), Bcl-2 (+ 60%), Bcl-6 (+ 80%), C-myc (+ 10%)
• Chỉ tế bào phản ứng: CD3 (+), CD5 (+)
• Âm tính: TdT (-), CyclinD1 (-), MUM1 (-), CK (-)
• ISH: EBER (-)

Hồ sơ này xác nhận một type tế bào B trung tâm mầm (GCB) DLBCL, NOS — một thực thể điều trị hoàn toàn khác với carcinoma cổ tử cung.

IV. Điều trị và kết quả

Sau lần khám ban đầu tại khoa phụ khoa, bệnh nhân bị mắc kẹt trong bế tắc chẩn đoán. Mô hình hợp tác MDT đã vượt qua giới hạn của một chuyên khoa đơn lẻ. Thông qua đánh giá đa chuyên khoa, nhóm đã chọn phương pháp ít xâm lấn nhất là sinh thiết dưới hướng dẫn siêu âm, thiết lập thành công chẩn đoán mô bệnh học xác định.

Sau khi xác nhận chẩn đoán u lympho, bệnh nhân được chuyển đến khoa u lympho để điều trị đích. Siêu âm không chỉ cung cấp bằng chứng hình ảnh then chốt cho chẩn đoán mà còn đóng vai trò không thể thay thế trong quá trình lấy mẫu sinh thiết.

Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp dựa trên rituximab trong 6 tháng và được đánh giá lâm sàng là đã đạt được khỏi bệnh trên lâm sàng (đáp ứng hoàn toàn). Bệnh nhân được ngừng điều trị tích cực và bước vào giai đoạn theo dõi. Siêu âm theo dõi không thấy dấu hiệu bất thường.

V. Bài học từ ca bệnh

Tư duy chẩn đoán

Mặc dù u lympho cổ tử cung và ung thư cổ tử cung có một số đặc điểm siêu âm chồng lấp, ca này đã cho thấy nhiều đặc điểm phân biệt then chốt: một khối u cổ tử cung không sùi 7 cm với độ hồi âm bình thường của ống cổ tử cung được bảo tồn, điều này giải thích vì sao TCT ban đầu chỉ cho ASC-US. Trong thực hành lâm sàng, bác sĩ phải thoát khỏi giả định một chiều rằng «khối u cổ tử cung đồng nghĩa với ung thư cổ tử cung» và mở rộng tư duy chẩn đoán phân biệt bằng cách tích hợp các đặc điểm siêu âm — như cấu trúc giảm âm lan tỏa, dòng máu dạng hoa phong phú và tính toàn vẹn của ống cổ tử cung.

Mô hình hợp tác MDT

Thực hành MDT này, thông qua nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, đã giúp bệnh nhân tránh được phẫu thuật không cần thiết một cách hiệu quả. Trên nguyên tắc xâm lấn tối thiểu, chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả đã đạt được, cuối cùng dẫn đến khỏi bệnh trên lâm sàng. Ca này thể hiện đầy đủ giá trị cốt lõi của mô hình MDT trong quản lý các bệnh phức tạp.

Bình luận chuyên gia

GS. Wu Ming

Khoa Phụ khoa, Peking Union Medical College Hospital (PUMCH)

Chẩn đoán mô bệnh học các khối u cổ tử cung là chìa khóa cho mọi điều trị tiếp theo. Với các khối u sùi ra ngoài, chẩn đoán thường đơn giản. Tuy nhiên, với các tổn thương phát triển vào trong (nội sinh), việc thiết lập chẩn đoán xác định tương đối khó, chủ yếu do lấy mẫu mô không đủ. Đôi khi cần khoét chóp cổ tử cung lặp lại, và trong hiếm trường hợp có thể phải cắt tử cung chỉ để lấy được mẫu chẩn đoán.

Mô hình MDT mở ra những hướng chẩn đoán mới và mang lại các phương pháp chính xác hơn, ít xâm lấn hơn. Sinh thiết dưới hướng dẫn siêu âm là một ví dụ điển hình. Ngoài vai trò phân biệt các khối u cổ tử cung, nó có thể chọc kim đích vào các khối u cổ tử cung nằm sâu nghi ngờ, cung cấp đủ mô cho chẩn đoán mô bệnh học. Quan trọng là, phương pháp chính xác này có thể tạo ra mẫu đủ cho xét nghiệm phân tử toàn diện, cung cấp nền tảng vững chắc cho liệu pháp chính xác.